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Desigualdades en el tiempo hasta el diagnóstico del síndrome de Down en Bolivia
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Terrazas, Daniel Linares

; Barrón, Beatriz Luna

; López, Gonzalo Taboada

Salud Colectiva

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2024, Volume 20 elocation e4710

Resumo: Es En | Texto: Es En | PDF: Es | PDF: En

RESUMEN El síndrome de Down es la condición genética más común y una causa principal de discapacidad intelectual. Las personas en áreas rurales, especialmente aquellas con discapacidades, a menudo enfrentan desigualdades en el acceso a la salud. A partir de los registros clínicos de pacientes con diagnóstico confirmado de síndrome de Down entre 2013 y 2022, por el Instituto de Genética de la Universidad Mayor de San Andrés, La Paz, Bolivia, se analizó, analizó el tiempo hasta el diagnóstico de 250 pacientes con síndrome de Down, mostró que los pacientes procedentes de áreas rurales con síndrome de Down tardan cinco meses en promedio en recibir un diagnóstico, comparado a los dos meses en zonas urbanas (p<0,001). No se encontraron diferencias significativas en el tiempo hasta el diagnostico según el sexo. Sin embargo, se evidenció una mayor proporción de varones provenientes de áreas rurales (p=0,03). Los hallazgos sugieren que los individuos de áreas rurales enfrentan dificultades para recibir el diagnóstico. Por otro lado, las mujeres quizás no sean llevadas a ciudades para un diagnóstico y tratamiento adecuado debido a sesgos de género en ciertas comunidades. Se subraya la importancia de mejorar el acceso a diagnósticos y tratamientos tempranos en áreas rurales.

ABSTRACT Down Syndrome is the most common genetic condition and a leading cause of intellectual disability. Individuals in rural areas, particularly those with disabilities, often face disparities in healthcare access. Analyzing clinical records of patients diagnosed with Down Syndrome between 2013 and 2022 by the Institute of Genetics at the Universidad Mayor de San Andrés in La Paz, Bolivia, this study examined the time to diagnosis for 250 patients with Down Syndrome. The findings revealed that patients from rural areas with Down Syndrome take an average of five months to receive a diagnosis, compared to two months in urban areas (p<0.001). No significant differences were found in the time to diagnosis based on gender. However, a higher proportion of males from rural areas was observed (p=0.03). The results suggest that individuals in rural areas face challenges in receiving a timely diagnosis. On the other hand, women may not be brought to cities for proper diagnosis and treatment due to gender biases in certain communities. The importance of improving access to early diagnosis and treatment in rural areas is emphasized.

https://doi.org/10.18294/sc.2024.4710

MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO VI: REPORTE DE TRES CASOS Y REVISIÓN DE LA LITERATURA
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Meleán Gumiel, Germán

; Aillón López, Valeria

; Taboada López, Gonzalo

Revista Médica La Paz

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2019, Volume 25 Nº 2 Páginas 58 - 64

Resumo: Es En | Texto: Es En | PDF: Es | PDF: En

El síndrome de Maroteaux-Lamy es una de las mucopolisacaridosis menos frecuente, con una incidencia aproximada de 0.36 a 1.30 por cada 100,000 nacidos vivos. Causado por una mutación en el gen ARSB, que produce la deficiencia enzimática de arilsulfatasa B ocasionando acumulación de dermatán sulfato en las células. Clínicamente, los pacientes presentan afectación multiorgánica progresiva. En este trabajo presentamos tres pacientes de origen boliviano no emparentados con MPS VI. Adicionalmente revisamos 38 casos de pacientes con MPS VI reportados en literatura.

The Maroteaux-Lamy syndrome is one of the less common muchopolysaccharidoses subtypes with an approximate incidence of 0.36 to 1.30 per 100,000 live births. MPSVI is caused by the mutation of the ARSB gene, producing the arylsulfatase B enzyme deficiency, that causes cell accumulation of the dermatan sulfate. MPSVI patients progressively develop multiorganic involvement. In this review, we report three unrelated bolivian cases with MPS VI. Additionally we review two series of cases of 38 MPSVI patients reported in literature.

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ALTERACIONES ANTROPOMÉTRICAS ASOCIADAS A SÍNDROMES GENÉTICOS EN PACIENTES DEL INSTITUTO DE GENÉTICA, LA PAZ BOLIVIA (2012 - 2016)
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Luna Barrón, Beatriz

; Taboada López, Gonzalo

; Boyan Montes, Luiza

; Contreras Castro, Darinka

; Claros Chavarria, Gabriela

; Escalante Larrea, Carla Andrea

Revista Médica La Paz

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2019, Volume 25 Nº 1 Páginas 9 - 15

Resumo: Es En | Texto: Es En | PDF: Es | PDF: En

Introducción: El crecimiento es el pilar fundamental del desarrollo integral de un organismo, se sabe que está influenciado y controlado por la interacción de varios factores genéticos y ambientales. Los síndromes genéticos se asocian a alteraciones en los patrones de crecimiento y desarrollo. Objetivo: Determinar la frecuencia de alteraciones antropométricas asociadas a síndromes genéticos en pacientes del Instituto de Genética de La Paz, Bolivia (2012- 2016). Material y métodos: Estudio observacional, descriptivo y de corte transversal. Muestra: pacientes con alteraciones antropometricas y dismorfias faciales y/o corporales. Resultados: De 381 pacientes incluidos en el estudio, 45% tuvieron alteraciones antropométricas y dismorfias faciales y/o corporales (AA/D). De ellos, el 63,5% tuvo variaciones de talla (<p5 o >p95), la mayoría talla baja. El 52,3% de los pacientes con AA tuvieron variaciones de peso, siendo más frecuente el bajo peso. El perímetro cefálico estuvo alterado en el 42% de los pacientes, con similares proporciones para macrocefalia y microcefalia. Se observó que la mayoría de los casos de AA correspondió a síndromes genéticos, seguido por cromosomopatías y otros. También, se observó diferencias de distribución por sexo y AA. Discusión: Se sabe que existe una gran contribución tanto ambiental como genética en la etiología de alteraciones antropométricas (AA). La identificación de éstas puede conducir a la correcta sospecha de un síndrome y su evaluación cuidadosa sigue siendo una parte crucial de la genética médica.

Introduction: Grow this fundamental for the integral development of anorganism, it is influenced and controlled by interaction of several genetic and environmental factors. Genetics syndromes are associated with alterations in patterns of growth and development. Objective: To determine the frequency of anthropometric alterations associated with genetic syndromes in patients from Institute of Genetics of La Paz, Bolivia (2012 - 2016). Material and methods: Observational, descriptive and cross-sectional study of patient with anthropometric alterations and facial and/or corporal dimorphisms. Results: From 381 patients included in the study, 45% had anthropometric alterations and facial and/or body dimorphisms. Of these, 63.5% displayed height variations (<p5 or> p95), most of them short stature. 52.3% of patients with anthropometric alterations had weight variations, and low weight was more frequent. The cephalic perimeter was altered in 42% of the patients, with similar proportions for macrocephaly and microcephaly. It was observed that most of the cases with anthropometric alterations corresponded to genetic syndromes, followed by chromosomopathies and others. Differences in distribution by sex and anthropometric alterations were also observed. Discussion: It is known there is a great environmental and genetic contribution in the etiology of anthropometric alterations. The identification of these alterations leads to a better criterion for a syndrome suspicion, and its careful evaluation remains a crucial part in medical genetics.

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COMORBILIDADES EN PERSONAS CON SÍNDROME DE DOWN, HABITANTES DE LA PAZ - BOLIVIA, 2015
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Luna Barrón, Beatriz

; Taboada López, Gonzalo

; Queiroz de Tejerina, Maria Salete

; Aillón López, Valeria

; Arce Quint, Irma

; Barreda Luján, Eunise Mónica

; Barrón Achá, Zonia Betty

; Boyan Montes, Luiza

; Burgos Zuleta, José Liders

; Buitrago Barahona, Franz

; Contreras Castro, Darinka Teresa

; Chambi Huanaco, Ivar

; Choque Churqui, Aida

; Espinosa Pinto, Vannia

; Foronda Clavijo, Ximena

; García Salgueiro, Heydi Carmiña

; Guisbert Sánchez, Wendy S.

; Heredia Chucatini, Claudia

; Hauzateng Sotomayor, Norka

; Lafuente Álvarez, Erika

; Lozada Salcedo, Mauricio A.

; Miranda Mercado, Alcira

; Paz Bonilla, Rolando

; Rada Tarifa, Ana

; Riveros Gonzales, Loyola

; Siacar Bacarreza, Sandra

; Vargas Araya, Karen E.

; Salinas Salmón, Carlos

Revista Médica La Paz

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2017, Volume 23 Nº 1 Páginas 5 - 11

Resumo: Es En | Texto: Es En | PDF: Es | PDF: En

El Síndrome de Down (SD), es una condición genética debida a la trisomía 21, caracterizada por afección multisistémica con principal daño neurobiológico. Se presenta con una frecuencia de 1/700 recién nacidos vivos (RNV) dependiendo de la población estudiada. Conlleva un efecto de exceso de dosis y genes, que desempeña un rol importante en la patogénesis las distintas comorbilidades del SD, tales como cardiopatías congénitas, disgenesia tiroidea, errores de refracción, alteraciones hematológicas, entre otras. El objetivo del estudio fue determinar la frecuencia de comorbilidades en personas con SD habitantes de ciudad de La Paz- Bolivia, por medio de un estudio descriptivo, de corte transversal, con evaluaciones multidisciplinarias e interinstitucionales. La mayor parte de las comorbilidades observadas están dentro de los parámetros reportados por estudios en otras poblaciones, sin embargo llama la atención una elevada frecuencia de hipertensión arterial pulmonar (93%), hipoplasia de glándula tiroidea (90%), errores de refracción (90%), pieloectasia renal (30%) y eritrocitosis (10%), como hallazgos propios de nuestra población (carga genética, condiciones ambientales y culturales). La prevalencia de patología médica en personas con SD repercute negativamente en su calidad y esperanza de vida. Sin embargo, existen estrategias médicas, educativas y sociales para las persona con SD, en busca de la prevención y seguimiento para mejorar su calidad y cantidad de vida.

Down syndrome (DS) is a genetic condition caused by 21 chromosome trisomy, characterized by multisystemic disease with main neurobiological damage. The frequency is 1/700 live births. It entails an effect of gene dose excess that plays an important role in the pathogenesis of various comorbidities in DS such as congenital heart disease, thyroid dysgenesis, refractive errors, hematological disorders, etc. The study's objective was determine the comorbidities frequency in people with DS from La Paz city in Bolivia through a descriptive cross-sectional survey with multidisciplinary and interinstitutional assessments. Most of observed comorbidities are in parameters reported in other population studies, however striking a high frequency of pulmonary arterial hypertension (93%), thyroid gland hypoplasia (90%), refractive errors (90 %), kidney pieloectasy (30%) and eritrocitosis (10%), as our population findings regarding the genetic and environmental conditions ( high altitude over the sea level). The prevalence of medical conditions in people with SD affects negatively their life quality and expectancy. However, there are medical, educational and social strategies for DS persons, searching for prevention and monitoring to improve their life quality and quantity.

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Algoritmo diagnostico para síndromes genéticos con hipotonía congénita. Parte II
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; Luna Barrón, Beatriz

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Cuadernos Hospital de Clínicas

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2017, Volume 58 Nº 1 Páginas 42 - 46

Resumo: Es | Texto: Es | PDF: Es

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Frecuencia de aberraciones cromosómicas en pacientes del instituto de genética- UMSA período 2011 - 2015
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Contreras Castro, Darinka T

; Luna Barrón, Beatriz

; Taboada López, Gonzalo

; Rada Tarifa, Ana

; Lafuente Álvarez, Erika

Cuadernos Hospital de Clínicas

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2017, Volume 58 Nº 2 Páginas 14 - 19

Resumo: Es En | Texto: Es En | PDF: Es | PDF: En

Las anomalías cromosómicas más frecuentes son las aneuploidías, donde resaltan las trisomías autosomas 21, 18, y 13. Son un motivo frecuente de abortos espontáneos, discapacidad intelectual, recién nacidos multimalformados, infertilidad, genitales ambiguos, y juegan un importante rol en la patogenia de enfermedades malignas Objetivo. Determinar la frecuencia de pacientes diagnosticados con aberraciones cromosómicas en el Instituto de Genética de la Universidad Mayor de San Andrés entre los años 2011 y 2015. Metodología. Estudio de tipo descriptivo, serie de casos. Lugar, Instituto de Genética; La Paz, Bolivia. Período 2011 - 2015. Población, pacientes con cariotipo realizado en el Instituto de Genética. Resultados. Se realizaron un total de 1070 estudios citogenéticos, siendo euploides un 69% de los pacientes. Dentro de los cariotipos aneuploides (31%) encontramos 88% de aberraciones cromosómicas constitutivas, y 12% de adquiridas. Las cromosomopatías más frecuentes fueron la trisomía 21, monosomía del X y translocaciones. Conclusiones. Las Aberraciones cromosómicas ocupan un lugar importante en la patología genética humana, representando el 0,4% de los recién nacidos vivos(1). Realizar éste trabajo de investigación nos muestra su existencia en nuestra población, y que no son sólo la letra chica de los libros o casos extraños de película. Es muy necesario tener conocimiento sobre los motivos de solicitud de cariotipo para poder realizar un diagnóstico oportuno, y poder mejorar la calidad de vida del paciente y su familia.

Objective. To determine the frequency of patients diagnosed with chromosomal aberrations at the Genetics Institute of the Universidad Mayor de San Andrés between 2011 and 2015. Methods. Observational, descriptive cross-sectional study. Place, Institute of Genetics; La Paz, Bolivia. Period 2011-2015. Population, patients with karyotype performed at the Institute of Genetics. Results. A total of 1070 cytogenetic studies were performed, with 69% of patients being euploid. Within the aneuploid karyotypes (31 %) we found 88% constitutive chromosomal aberrations, and 12% acquired. The most frequent chromosomopathies were trisomy21, X monosomy and translocations. Conclusions. Chromosomal Aberrations occupy an important place in human genetic pathology, representing 0.4% of the newborns. Performing this research shows us the existence of these pathologies in our population, and that are not only the smallprint ofbooks orstrange cases offilm. It is very necessary to have knowledge about chromosomal aberrations in order to make a timely diagnosis and to improve the quality of life of the patient and his family.

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Hipotonia congénita y síndromes genéticos
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Aillón López, Valeria

; Luna Barrón, Beatriz

; Taboada López, Gonzalo

Cuadernos Hospital de Clínicas

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2016, Volume 57 Nº 2 Páginas 51 - 56

Resumo: Es | Texto: Es | PDF: Es

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Historia Del Instituto De Genética
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Taboada López, Gonzalo

; Serrano Nurnberg, Carmen Rosa

Cuadernos Hospital de Clínicas

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2015, Volume 56 Nº 2 Páginas 85 - 88

Resumo: Es | Texto: Es | PDF: Es

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Diagnóstico clínico y molecular de síndrome de Rett. A propósito de un caso
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Luna Barrón, Beatriz

; Burgos Zuleta, José Liders

; Taboada López, Gonzalo

; Rada Tarifa, Ana

; Lafuente Álvarez, Erika

Revista de la Sociedad Boliviana de Pediatría

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2014, Volume 53 Nº 1 Páginas 8 - 11

Resumo: Es En | Texto: Es En | PDF: Es | PDF: En

Describimos el caso de una niña de 2 años de edad, referida al servicio de genética con retraso del desarrollo psicomotor, regresión neurológica importante, microcefalia y conducta estereotipada. El estudio molecular realizado reveló el estado heterocigoto de una mutación de sentido erróneo en el exón 4 del gen responsable de este síndrome (análisis mediante secuenciación). Las características clínicas de esta enfermedad sugieren un patrón de desarrollo anormal de la corteza cerebral en la infancia tardía relacionada con la disfunción de la proteína MECP2. Es una importante causa genética de autismo y debe ser considerada en casos de pérdida progresiva de habilidades adquiridas.

We describe a case of two year old child referred to the service of Genetics with psychomotor retardation, severe neurological regression, microcephaly and stereotyped behavior. The molecular study revealed the heterozygous state of a missense mutation in exon 4 of the gene responsible for this syndrome (sequencing analysis). The clinical features of the disease suggest a pattern of abnormal development of the cerebral cortex in late childhood related to the dysfunction of the MECP2 protein. It's a major genetic cause of autism and should be considered in cases of progressive loss of acquired skills.

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DIAGNÓSTICO PRENATAL INTEGRAL DE SÍNDROME DE DOWN EN LA PAZ- BOLIVIA, CORRELACIÓN SÉRICA, ECOGRÁFICA, CITOGENÉTICA Y MOLECULAR: A PROPÓSITO DE UN CASO
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Luna Barrón, Beatriz

; Taboada López, Gonzalo

; Rada Tarifa, Ana

; Lafuente Álvarez, Erika

; Burgos Zuleta, José Liders

; Luna Barrón, Ruddy

; García Rodríguez, Carmiña Heidy

; Calderón Guzmán, Daneyba Lourdes

; Tórrez Tola, Emma

; Salazar, Karina

Revista Médica La Paz

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2014, Volume 20 Nº 2 Páginas 47 - 49

Resumo: Es En | Texto: Es En | PDF: Es | PDF: En

El Síndrome de Down es una enfermedad genética causada por trisomía del par 21. Actualmente existe la posibilidad de ofrecer diagnóstico prenatal de esta entidad mediante procedimientos no invasivos como la medición de hormonas maternas específicas durante el 1er y 2do trimestre de gestación y el estudio ecográfico del feto en busca de malformaciones, así como a través de procedimientos invasivos (amniocentesis) para cariotipo fetal o pruebas moleculares dirigidas. El diagnóstico prenatal se basa en la utilización conjunta de estos marcadores más la edad materna para evaluar el riesgo en un feto de tener anomalías congénitas (síndrome de Down y otros). La presente investigación describe la utilidad de la correlación sérica, ecográfica, citogenética y molecular de los marcadores prenatales de síndrome de Down. Se trata de una paciente de 21 años primigesta (16 semanas de gestación) con datos séricos y ecográficos compatibles con una cromosomopatía, la amniocentesis diagnóstica permitió obtener material genético del feto para análisis citogenético y caracterización molecular, con un cariotipo 47,XY,+21. De manera que se ilustra la relevancia de la evaluación integral en el diagnóstico prenatal, así como el enfoque multidisciplinario.

Down syndrome (DS) is a genetic disease caused by 21 chromosome, we have now the possibility to offer prenatal diagnosis by non-invasive procedures such as: serum measurement of maternal hormones during the first and second trimester of pregnancy and the fetus ultrasound study searching for malformations, and by invasive procedures like amniocentesis for fetal karyotype or directed molecular test. Prenatal diagnosis is based on combined use of these markers to assess the risk of having fetus with congenital abnormalities (Down syndrome and others). We describe the utility of serum, ultrasound, cytogenetic and molecular correlation like markers of prenatal Down syndrome. The case of a 21 year old female primigravida with 16 weeks pregnancy and serum plus ultrasound data consistent with a chromosomal abnormality. Diagnostic amniocentesis was performed also to obtain fetal genetic for cytogenetic study and molecular characterization), with a fetal karyotype 47,XY,+21. Therefore, importance of comprehensive assessment in prenatal diagnosis and the multidisciplinary approach.

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